O nosso coração está despedaçado ao partilhar o que a nossa família está a atravessar.

O nosso filho Joaquim Guilherme, de apenas 3 anos, nasceu com uma doença genética extremamente rara chamada Síndrome Noonan-like variante SHOC2. É uma mutação nova — não tem cura e muito poucas crianças no mundo foram alguma vez diagnosticadas com ela.

Esta síndrome cruel roubou tanto ao nosso menino. O Joaquim não anda. Não fala. O corpo dele está coberto de feridas dolorosas na pele que lhe causam sofrimento durante todo o dia. Apesar de se alimentar normalmente, está severamente abaixo do peso — já classificado como desnutrido — porque a síndrome impede o corpo dele de ganhar peso, façamos o que fizermos.

Também tem deficiência intelectual e atraso motor global, o que significa que cada marco que outras crianças alcançam sem esforço é uma montanha para o nosso Joaquim.

O sacrifício de uma mãe

Eu sou a Raquel, mãe do Joaquim. Tive de deixar o meu trabalho para me dedicar inteiramente aos cuidados do meu filho. O pai dele, Guilherme, trabalha como motorista de transporte escolar aqui em Portugal. O nosso rendimento mal chega para as necessidades básicas — quanto mais para os medicamentos de alto custo que o Joaquim precisa todos os dias.

Somos uma família normal a enfrentar um desafio extraordinário, e simplesmente não conseguimos fazer isto sozinhos.

A esperança: tratamento com células estaminais na Alemanha

Depois de meses de pesquisa e consultas, encontrámos um raio de esperança. Existe um tratamento com células estaminais disponível na Alemanha, supervisionado pelo Dr. Alexsander de Luca, que pode ajudar a estabilizar a doença do Joaquim e dar-lhe a possibilidade de uma melhor qualidade de vida.

Este tratamento não está disponível no sistema nacional de saúde e tem de ser financiado de forma privada.

Do que o Joaquim precisa

- Tratamento com células estaminais na Alemanha — a principal esperança para estabilizar a doença
- Um exame especializado de 15.000€ necessário antes do tratamento poder começar
- Fisioterapia para ajudá-lo a aprender a andar — algo que a maioria de nós toma como garantido
- Um carrinho de rodas e andarilho especializados adaptados à condição dele
- Tratamento de reabilitação contínuo para gerir a dor e apoiar o seu desenvolvimento

Como pode ajudar

Cada donativo, por mais pequeno que seja, aproxima o Joaquim do tratamento que pode mudar a vida dele. Se não pode doar, por favor partilhe esta campanha — uma simples partilha pode chegar a alguém que pode ajudar.

Os fundos irão diretamente para os cuidados médicos do Joaquim, despesas de viagem para a Alemanha e o equipamento de que precisa.

O nosso pequeno guerreiro luta todos os dias com um sorriso no rosto, apesar da dor. Ele merece todas as oportunidades que lhe possamos dar.

Do fundo do nosso coração, obrigado por estarem ao lado da nossa família.

Com amor e esperança,
Raquel & Guilherme, pais do Joaquim 🙏